Essa síndrome de Down foi descrita pela primeira vez por John Langdon Down no ano de 1866. John era um pediatra inglês que atuava em um hospital na cidade de Londres. Lá ele atendia crianças com deficiência intelectual, após anos de pesquisa ele descreveu as características da síndrome, que foi batizada com seu nome.
O que é
A síndrome de Down é uma condição genética causada por uma divisão celular atípica durante a divisão embrionária. As pessoas acometidas com essa condição possuem 47 cromossomos, e não 46, como as pessoas que não possuem essa síndrome. Nessa condição acontece a triplicação (trissomia) do cromossomo 21, causando essa ocorrência genética. A síndrome de Down é uma das condições genéticas mais comuns, afetando cerca de 1 em cada 700 nascimentos, atualmente cerca de 300 mil pessoas têm síndrome de Down no Brasil, segundo o IBGE.
Características
As pessoas com síndrome de Down apresentam características como olhos amendoados, rosto arredondado, mãos menores e comprometimento intelectual. As crianças, os jovens e os adultos com síndrome de Down podem ter algumas características semelhantes e estar sujeitos a uma maior incidência de doenças. Apesar de indivíduos com síndrome de Down terem algumas semelhanças entre si, todas as pessoas têm características únicas, tanto genéticas, herdadas de seus familiares, quanto culturais, sociais e educacionais.
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Down pode ser identificado ainda na gestação por meio de exames pré-natais. O ultrassom morfológico fetal avalia a transluscência nucal e pode sugerir a presença da síndrome, normalmente esse exame é realizado entre 11ª e 14ª semanas. No entanto, o diagnóstico final só é confirmado após feito os exames de amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas. Esses estudos analisam o DNA do feto para determinar se há uma cópia extra do cromossomo 21 presente. Também é possível diagnosticar a síndrome de Down após o nascimento, com base nas características físicas da criança e em testes genéticos.
É importante destacar que a síndrome de Down não é uma doença e sim uma condição inerente à pessoa, portanto não se deve falar em cura para a trissomia do 21. Entretanto, esta condição está associada a algumas questões de saúde que devem ser observadas desde o nascimento da criança. O tratamento é tido como paliativo, aonde o médico irá corrigir problemas congênitos provocados pela alteração cromossômica, visando, assim, promover uma melhora da qualidade de vida do paciente. Dentre essas medidas, pode-se realizar cirurgias paliativas cardiovasculares assim que o bebê nasce.
É essencial que bebês e crianças com síndrome de Down sejam acompanhados desde cedo com exames diversos para diagnosticar quaisquer anormalidades cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e visuais. Além disso, terapias em família para prepará-las para a chegada da criança com a síndrome, colocar a criança em programas educacionais, bem como acompanhamento constante e prolongado com profissionais da área da fisioterapia, fonoaudiologia e ergoterapia (terapia ocupacional), com o objetivo de melhorar a qualidade da fala dessas crianças, assim como o seu desenvolvimento psicomotor de uma maneira geral. Cabe lembrar que o acompanhamento de perto dessa família como um todo, junto a uma equipe de serviço social, é de extrema importância para o acolhimento dessas crianças em um lugar em que elas serão bem recebidas, tornando o seu diagnóstico mais leve para ser aceito.
Inclusão
Todos precisam de tempo para se adaptar as necessidades específicas que a criança vai exigir. A inclusão de pessoas com síndrome de Down é de extrema importância, por isso a estimulação precoce é a forma mais eficiente de promover o desenvolvimento dos potenciais do indivíduo. É fundamental que eles tenham as mesmas oportunidades de educação, emprego e vida social que as pessoas sem essa condição têm, dessa forma, elas devem ser matriculadas em escolas onde possam desenvolver suas potencialidades interagindo com colegas e professores.
Para promover a inclusão, muitas escolas e empresas têm programas que incentivam a integração de pessoas com síndrome de Down em seus ambientes. Além disso, muitas organizações sem fins lucrativos e grupos de apoio trabalham para promover a conscientização sobre a síndrome de Down e defender os direitos das pessoas com essa condição.
No Brasil, há uma legislação específica que garante os direitos das pessoas com deficiência, incluindo aqueles com síndrome de Down. A Lei Brasileira de Inclusão, também conhecida como Estatuto da Pessoa com Deficiência, foi aprovada em 2015 com diretrizes para garantir a igualdade de oportunidades e o pleno exercício da cidadania para pessoas com deficiência em todos os aspectos da vida. A lei prevê ações como a acessibilidade em espaços públicos, transporte e serviços, além de incentivar a inclusão de pessoas com deficiência no mercado de trabalho. Além disso, as escolas públicas e privadas devem garantir a matrícula de alunos com deficiência, inclusive aqueles com síndrome de Down, e fornecer os recursos necessários para que esses alunos tenham acesso a uma educação de qualidade.
As pessoas com síndrome de Down têm muito mais em comum com o resto da população do que diferenças. Se você é pai ou mãe de uma pessoa com síndrome de Down, o mais importante é descobrir que seu filho pode alcançar um bom desenvolvimento de suas capacidades pessoais e avançar com crescentes níveis de realização e autonomia. Ele é capaz de sentir, amar, aprender, se divertir e trabalhar. Poderá ler e escrever, deverá ir à escola como qualquer outra criança e levar uma vida autônoma. Em resumo, ele poderá ocupar um lugar próprio e digno na sociedade. Quando as pessoas com síndrome de Down têm acesso a recursos e oportunidades capacitadas, elas podem alcançar seu pleno potencial e contribuir para a sociedade como qualquer outra pessoa.
No dia 21 de março é celebrado o Dia Internacional da Síndrome de Down, uma data importante sobre conscientização mas sobretudo uma data para celebrar a vidas das pessoas com a síndrome e para garantir sua liberdade, oportunidades e autonomia. A FG Company apoia todas as datas de conscientização em prol da saúde e bem-estar e reforça o princípio de que, o diagnóstico médico precoce de qualquer patologia aumentam as chances de cura e tratamento da doença. Mantenha os seus exames sempre em dia e visite o seu médico regularmente.